Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville-Pringle, es el sindrome autosómico dominante caracterizado por convulsiones, retardo mental, máculas hipomelanóticas, parches de Shagreen, angiofibromas faciales y fibromas periungueales. La transmisión hereditaria ocurre en un tercio de los pacientes y el resto por nuevas y espontáneas mutaciones. Esta facomatosis tiene una incidencia de 1 a 10,000 nacimientos vivos y no tiene predilección por sexo ni raza. Las lesiones orales aparecen entre 11 a 69% de los pacientes afectados. En el esmalte de ambas denticiones, se observan fosas del tamaño de la punta de un alfiler, siendo éstas un signo diagnóstico.

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Masculino de 23 años de edad con esclerosis tuberosa con numerosos angiofibromas en cara , encía y lecho ungeal.

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