La neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por él en 1882. Es de transmisión genética autosómica dominante, con no menos de ocho formas de presentación, siendo la más común el tipo 1, que aparece en uno de 3.000 nacimientos afectando piel, mucosas y otros órganos. El gen responsable de la neurofibromatosis 1 ha sido encontrado en el cromosoma 17. Esta enfermedad da sus primeras manifestaciones en la infancia y pre- domina en el sexo masculino. Las lesiones cutáneas están constituidas por manchas “café con leche”, máculas en la región inguinal o axilar y múltiples neurofibromas de formas y tamaños diferentes, pudiendo ser superficiales o profundos. Los tumores superficiales a menudo tienen aspecto de papilomas blandos, con piel plegada o lisa, manteniendo el color propio o pigmentarse, en cuyo interior se pueden palpar cordones nerviosos, dando la sensación de “bolsa llena de gusanos”.