Síndrome de Papillon-Lefèvre

El síndrome de Papillon-Lefèvre se caracteriza por la asociación de hiperqueratosis palmoplantar congénita, con enfermedad periodontal generalizada que conlleva la pérdida precoz de los dientes temporarios y permanentes.

El padecimiento se hereda con un patrón autosómico recesivo por deficiencia de la catepsina C (CTSC). Recientemente dos grupos de investigadores han informado de la asociación de este síndrome con mutaciones que afectan ambos alelos del gen CTSC localizado en el cromosoma 11q14.1-q14.3.

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Síndrome de Papillon-Lefèvre en niño de 5 años.

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